Науковці виявили новий тип крові, який відсутній у 99% населення.

Понад півстоліття після виявлення загадкового випадку в жінки з незвичною кров'ю, вчені нарешті розгадали його природу. Міжнародна команда дослідників з Великої Британії та Ізраїлю підтвердила існування нової системи груп крові, яка отримала назву MAL. Її має менше одного відсотка населення планети.

Науковці представили результати свого дослідження в Університеті Бристоля.

Першу реєстрацію цього унікального явища зафіксували ще в 1972 році у вагітної жінки, у якій не виявили звичну молекулу на поверхні еритроцитів, характерну для більшості людей. Цей феномен залишався загадковим до 2024 року, коли вчені змогли розкрити генетичні причини цієї аномалії.

Хоча багато людей ознайомлені лише з основними групами крові – AB0 та резус-фактором, насправді існує більше ніж 40 визнаних систем, що ґрунтуються на специфічних білках і вуглеводах, які присутні на поверхні клітин крові. Ці елементи функціонують як сигнальні маркери, і будь-яка невідповідність між донором і реципієнтом може призвести до серйозних імунних реакцій.

Антиген AnWj, як виявилося, присутній на еритроцитах майже у всіх людей. Проте у випадку з пацієнткою 1972 року він був відсутній. Лише нещодавно вдалося встановити, що цей антиген закодований білком MAL, звідси й назва нової системи.

Цей білок має важливе значення не лише для підтримки стабільності клітинної мембрани, але й для переміщення речовин між клітинами. Антиген AnWj не проявляється відразу після народження, що може ускладнити виявлення таких ситуацій у новонароджених.

Дослідження показали, що зміни в обох копіях гена MAL призводять до повної відсутності антигену. Проте, науковці також зафіксували деякі випадки, коли антиген AnWj зникав без мутацій, що може бути викликано певними захворюваннями крові, які тимчасово знижують активність цього гена.

Для встановлення причинно-наслідкового зв'язку науковці здійснили трансплантацію здорового гена MAL у клітини осіб з рідкісними формами крові. В результаті цього на поверхні клітин з'явився антиген, що підтвердив участь цього білка у формуванні нової системи.

Завдяки новому відкриттю лікарі матимуть можливість здійснювати генетичне тестування на MAL, що дозволить визначити, чи є рідкісна кров пацієнта вродженою аномалією або ж симптомом певного захворювання. Це має величезне значення під час переливань крові та для своєчасного виявлення можливих порушень у процесах кровотворення.

Незважаючи на те, що випадки з такою групою крові зустрічаються досить рідко, помилкове переливання може призвести до серйозних наслідків. Нещодавнє відкриття відкриває нові горизонти для підвищення точності діагностики та сприяє розвитку персоналізованої медицини.